什麼是隱性遺傳疾病帶因？
遺傳疾病帶因者帶有隱性的遺傳疾病基因，他們本身沒有症狀、不會意識到自己是帶因者、也沒有家族疾病史。如果夫妻雙方有相同隱性遺傳疾病的基因就有可能遺傳給下一代。
據統計，平均每個人身上有2個以上的遺傳性疾病帶因。遺傳疾病不僅對個人和家庭造成影響、對整個社會的健康系統也構成壓力。隨著社會的發展、少子化，越來越多的民眾開始關注遺傳疾病，希望透過檢測來 預防遺傳疾病的發生。
根據世界衛生組織統計全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約3～6%，其中20%是遺傳因素導致，80%病童回溯其父母，均沒有家族病史。全球超過10000種單基遺傳疾病總發生率為1%。一般產檢項目中不容易檢測到隱性遺傳疾病（唐氏症的篩選、非侵入性檢查NIPT、羊膜穿刺、超音波檢測等）。
因此對有懷孕計畫的個人和夫妻來說，若了解自己是否帶有遺傳疾病帶因，就可以提早規劃未來的生育計劃。
帶因檢查疾病涵蓋
- 國際醫學會建議篩檢的疾病。
- 發生率高的疾病。
- 具明確治療和檢測方法的疾病。
- 嚴重影響生活品質的疾病。
- 如造血功能異常：甲型海洋性貧血、乙型海洋性貧血。
- 外觀異常／發育遲緩：X染色體脆折症。
- 內分泌疾病：先天性腎上腺發育不全。
- 免疫疾病：性聯遺傳嚴重複合型免疫缺乏症。
- 腦部或神經病變：脊髓性肌肉萎縮。
- 消化系統失調／代謝異常：楓糖尿症、蠶豆症。
帶因篩檢適用對象
- 想了解自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者。
- 有遺傳疾病家族史。
- 血緣關係較近的夫婦。
- 計畫懷孕或已懷孕者。
- 精卵捐贈者。
帶因篩檢特色
- 帶因者篩檢是一生一次。
- 每次抽取3~7ml血液。
- 4~6週出具報告。
- 醫師解說檢查結果。
帶因篩檢原理
- 透過NGS次世代定序技術檢測
- 選定基因的全部的外顯子位點分析
- 一次偵測多種疾病避免遺漏風險位點
- 搭配多重平台：
- 可偵測大片段缺失／擴張
- 搭配 qPCR、MLPA、Sanger，特殊生資分析提高檢測的不同疾病的單一基因。
帶因篩檢目的
- 提供父母或者準父母有意義的資訊，了解自己的基因狀況、了解有機會剩下罹病的孩子。根據其罹病的風險接受度來提早規劃懷孕計畫、後續進行孕前、產前檢查，及早準備，希望幫助所有家庭都能放心孕育下一代。
- 透過家人間篩檢是否有相同疾病帶因，可盡早預防和治療疾病，照顧全家人的健康。
- 檢測後若有異常，可以提早與專科醫師共同評估是否要透過人工生殖技術，協助你孕育下一代。
帶因篩檢檢查時機
- 可自由選擇於任何時間進行檢查。一般建議在懷孕前篩選，目的是降低懷孕期間可能面臨的週數限制。
- 懷孕期間進行篩選，建議夫婦兩人同時篩選。
帶因篩檢不足之處
- 帶因篩選無法篩檢出所有的遺傳疾病。
- 帶因篩選無法篩檢胎兒自發性突變。
- 同一疾病可能有多種致病機轉，帶因篩檢無法偵測出所有可能致病的變異，故報告結果為陰性者，只能降低疾病帶因風險但無法完全排除。
- 和疾病關係不明確的基因，不應列入帶因篩檢的範圍。
